Turnerin oireyhtymä

Normaalisti naisella on kaksi X-kromosomia ja miehellä yksi X- ja yksi Y-kromosomi. Turnerin-oireyhtymässä naiselta puuttuu toinen X-kromosomi. Oireyhtymään liittyy tyttöjen lyhytkasvuisuus ja hieman poikkeavat kasvonpiirteet. Usein kaulalla on korvien takana hartian seutuun ulottuva ihopoimu. Murrosiässä sukuhormonien eritys on puutteellinen, mutta kehitystä naiseksi voidaan edesauttaa hormonihoidolla. 
 
Turner-oireyhtymää sairastavilla esiintyy tavallista useammin, mutta ei aina sydänvika. Yleisimmin Turnerin oireyhtymää sairastavilla esiintyvä synnynnäinen sydänvika on aortan koarktaatio.